Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, una enfermedad rara

El 27 de septiembre, último domingo del mes de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. 

Es una enfermedad ocular crónica y hereditaria, caracterizada por una degeneración lenta y progresiva de la retina. Debido a su baja prevalencia afecta aproximadamente a una persona de cada 4.000, se considera una enfermedad rara.

Es un trastorno causado por diversos defectos genéticos. Hay muchas posibles mutaciones y muchos posibles genes que podrían causarla. Dependiendo de cuál sea la mutación y el gen concreto que la cause, la gravedad de los síntomas, la velocidad de progresión de la enfermedad y la edad de inicio pueden variar. Se provoca una destrucción de las células fotorreceptoras (conos y bastones) encargadas de captar la luz, originándose en un principio la llamada “ceguera nocturna” caracterizada por una dificultad para adaptarse a la oscuridad; posteriormente se va perdiendo de forma progresiva el campo visual, primero la visión periférica (lateral), es lo que se conoce como “visión en túnel”, y posteriormente la visión central. Con el paso del tiempo disminuye la agudeza visual, aparecen destellos de luz (fotopsias) e incluso se puede presentar dificultad para la percepción de los colores. Son característicos los depósitos de pigmento en la retina, con aspecto de espícula ósea, visibles en el fondo del ojo.

Las personas con retinitis pigmentaria a menudo presentan cataratas a temprana edad y edema macular. Además de los síntomas oculares, hay casos de retinosis pigmentaria asociada a un síndrome como el de Usher (asociado a sordera) y el de Bardet-Biedl (asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental).

De momento, aunque no se dispone de un tratamiento efectivo, hay diferentes líneas de actuación en fase de desarrollo para las distintas etapas. Se está consiguiendo un gran avance en terapia génica.

Se aconseja el uso de ayudas ópticas de baja visión tales como filtros, lupas o telescopios, que pueden mejorar la calidad de vida del paciente

Se recomienda seguir unos hábitos de vida saludables: eliminar el hábito de fumar, moderar el consumo de alcohol, cafeína, grasas saturadas y alimentos procesados, hacer ejercicio y controlar el estrés. Por otra parte, se aconseja fomentar la ingesta de ácidos grasos omega 3, incluso el oftalmólogo puede considerar oportuno emplear algún suplemento nutricional con betacaroteno, luteína o vitamina A.

Se debe aconsejar realizar un chequeo oftalmológico periódico y efectuar la captación temprana personas con factores de riesgo dentro de familias afectadas con retinosis pigmentaria, para un diagnóstico precoz de la enfermedad. Es esencial proporcionar apoyo psicológico dirigido a prevenir y reducir los problemas emocionales derivados de la pérdida de visión y ayudar a las personas afectadas a adquirir habilidades que le ayuden a adaptarse a su discapacidad y a mejorar su autonomía personal para mejorar la calidad de vida.

 

TEXTO:

ISABEL RODRÍGUEZ TEJONERO

DOCTORA EN FARMACIA. SERVICIO DE INFORMACIÓN TÉCNICA DEL COLEGIO OFICIAL DE FARMACÉUTICOS DE MADRID