Piel de mariposa, una enfermedad para #TodaUnaVida

El 25 de octubre es el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), conocida comúnmente por el nombre de Piel de Mariposa, símil que relaciona la fragilidad extrema de la piel de los pacientes con las alas de una mariposa.

Es una enfermedad rara, hereditaria, incurable a día de hoy, que afecta a ambos sexos por igual y, principalmente, se manifiesta en el nacimiento o en los primeros años de vida.

Según indica la red mundial de la ONG DEBRA Piel de Mariposa, “se estima que la incidencia es de 1 por cada 50.000 habitantes. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España”.

La epidermólisis ampollosa engloba un grupo heterogéneo de enfermedades crónicas, generalmente genéticas y congénitas. Se caracterizada por una fragilidad extrema de la piel y de las mucosas, originando la formación de ampollas y heridas, ante el mínimo roce o traumatismo, causándoles un gran dolor. Esto se debe a defectos en genes relacionados con proteínas esenciales en la adhesión de las diferentes capas de la piel, provocando su separación anormal.

Como consecuencia de los diferentes cambios genéticos que se pueden producir, existen una gran variedad de tipos, con diferente clínica, gravedad y pronóstico. En las formas más graves se pueden ver afectados diferentes sistemas (el aparato digestivo y el aparato respiratorio, entre otros) y presentar complicaciones graves (desnutrición, infecciones, septicemia, carcinoma cutáneo…)

La principal clasificación engloba las enfermedades en 3 grupos en función de la zona donde se origina la lesión o la ampolla:

• Epidermólisis bullosa simple: las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa más superficial de la piel. Es la menos grave y puede mejorar con el tiempo.
• Epidermólisis bullosa de unión o juntural: las ampollas aparecen entre la epidermis y la dermis. Esta variedad es la menos frecuente.
• Epidermólisis bullosa distrófica: Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis.
• El Sindrome Kindler se considera otra forma de epidermólisis bullosa en la que las ampollas se pueden formar en cualquier capa, incluidas las mucosas (zonas como los ojos, el esófago…).

La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero se están investigando y estudiando nuevas terapias génicas.

Actualmente, el tratamiento es sintomático, paliativo y preventivo. Se basa, principalmente, en curar las heridas y ampollas, paliar el dolor, tratar las posibles complicaciones y evitar la formación de ampollas e infecciones. Cuando es necesario se puede recurre a la cirugía para corregir complicaciones como la sindactilia o estenosis esofágica.

Es importante una buena alimentación e hidratación, así como también el apoyo psicológico para el paciente y la familia, por lo que es imprescindible un abordaje multidisciplinar.

En España tenemos dos centros de referencia, especializados en el tratamiento y cuidado de estos pacientes: el Hospital Universitario La Paz y el Hospital Sant Joan de Déu.

Con motivo del Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, la ONG DEBRA Piel de mariposa, ha lanzado la campaña #TodaUnaVida para, a través de una serie fotográfica y audiovisual, concienciar y mostrar la realidad tan complicada con la que tienen que convivir estos pacientes durante toda su vida.

 

Elisa Carabaño Manzano

Farmacéutica del Servicio Técnico-Profesional del COFM