Más de 6.000 enfermedades raras y diferentes

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora anualmente el 28 de febrero con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades y concienciar sobre la situación especial que viven los afectados; situación que es necesario explicar partiendo de cifras, así lo indican las más de 6.000 enfermedades raras (ER) diferentes que afectan a 1 de cada 20 personas que impactan sobre la vida de 3 millones de personas en España, alrededor de 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo.

A pesar de ser un grupo numeroso de afectados, los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes que conducen a un diagnóstico erróneo y retrasan el tratamiento. Esta demora afecta a la calidad de vida de los pacientes, que se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos y con frecuencia amenazantes para la vida de la enfermedad.

Una de las mayores preocupaciones de este grupo de pacientes tan escaso y diverso al mismo tiempo, es el acceso a los fármacos disponibles. El tratamiento de las ER muchas veces resulta complicado debido a las dificultades que plantean la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos por parte de la industria farmacéutica. Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Desde que por primera vez EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales designaran el Día de las Enfermedades Raras en 2008, se han celebrado miles de eventos en todo el mundo, llegando a millones de personas. La campaña comenzó con un evento europeo y poco a poco se ha convertido en un fenómeno mundial, con la participación en 94 países de todo el mundo en 2017.

Coincidiendo con esta fecha, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha publicado la ‘Declaración Oficial por el Día Mundial: Construyamos hoy, para el mañana’ en la que insta a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción. También pide establecer sistemas de incentivos que consideren a las ER como una actividad prioritaria de mecenazgo, así como el incremento de recursos y la inversión a nivel nacional en I+D+i estableciendo un esquema de financiación que favorezca la cooperación entre el sector público y privado.