Día Mundial de las Enfermedades Raras: ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el lema Haz que el tiempo vaya a nuestro favor, haciendo referencia al tiempo que se tarda en el diagnóstico y la dificultad de acceso a los medicamentos. El objetivo es, según la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda social y sanitaria.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. En Europa, queda definida de esta forma, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

 

 

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet y más de 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara, de ellos, 3 millones de pacientes se encuentran en España.

Las personas afectadas padecen, en más del 70% de los casos, enfermedades de carácter genético, crónico, y degenerativo que aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos y conllevan una gran discapacidad en la autonomía que afecta a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.

Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.

Al ser enfermedades poco frecuentes, el desconocimiento que rodea a estas patologías hace que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta que se establece el diagnóstico sea de unos cinco años. El problema fundamental es que, tras la exploración clínica y las pruebas diagnósticas practicadas, no se puede establecer un diagnóstico definitivo asociado a una enfermedad reconocida. La mayoría de estas enfermedades afectan a más de un órgano vital, con lo que presentan un alto grado de complejidad diagnóstica. Aun así, es esencial hacer hincapié en la detección precoz de estas enfermedades para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas disponibles e intentar evitar posibles secuelas. Se debe fomentar el estudio del genoma para poder detectar las variantes genéticas de muchas enfermedades raras.

De ahí el lema Haz que el tiempo vaya a nuestro favor cuyo objetivo es afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

Se estima que casi el 50% de los afectados no dispone de tratamiento específico y/o efectivo o si lo dispone no es el adecuado. Los medicamentos empleados para tratar estas enfermedades se denominan “medicamentos huérfanos”: productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, muy serias o enfermedades que son raras.

La designación de un medicamento como huérfano es competencia del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos.

A diciembre del 2022 hay 146 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los cuales 123 tienen ya código nacional en nuestro país (84%). Sólo en el año 2022 se autorizaron 24 nuevos medicamentos huérfanos sobre un total de 52 medicamentos con nuevos principios activos, lo que supone un 41% del total.

España juega un papel relevante con una elevada inversión en ensayos clínicos. Según el Registro Español de Estudios clínicos (REEC), en 2022 había registrados 230 ensayos clínicos de medicamentos huérfanos (87 de ellos en población pediátrica), lo que supone un 25,4% del total de los que se realizan en nuestro país. El número de ensayos clínicos de medicamentos huérfanos, respecto del total, se ha incrementado con respecto al 2021 que era de un 22,6%.

Por otra parte, nuestro sistema sanitario cuenta con Centros Sanitarios y Unidades de Referencia y otros centros asistenciales especializados que posibilitan un tratamiento específico para los pacientes de enfermedades raras.

En España no hay un procedimiento específico de financiación y fijación de precio para los medicamentos huérfanos, y este se lleva a cabo por el procedimiento administrativo común empleado para el resto de los medicamentos. La situación de España es significativamente peor si se compara con la de nuestros países de referencia en lo que se refiere a las decisiones administrativas que regulan la puesta en el mercado de estos medicamentos.

Farmaindustria, mediante una serie de propuestas, sugiere un proceso de acceso específico para estos medicamentos, agilizando todos los pasos que implican su acceso a los pacientes.

Según nos informa el Consejo General de Colegios de Farmacéuticos, los farmacéuticos españoles colaboran desde hace años con las organizaciones de pacientes desde una perspectiva profesional, pero también en la visibilidad y sensibilización social de las enfermedades raras. Además de sus responsabilidades asistenciales y de control de los medicamentos, juegan un papel clave en la información a la población y en la derivación de pacientes no diagnosticados a los centros de referencia o a asociaciones de pacientes, a fin de que reciban una asistencia integral. Como viene recogida en la legislación, el farmacéutico realizará seguimiento de la medicación pautada por el médico y trabajará de manera coordinada con las estructuras asistenciales del sistema sanitario. De ahí nuestro importante papel con los pacientes afectados.

De forma general, hacemos hincapié en el desarrollo de la investigación, aumento de los recursos para atender adecuadamente a estos pacientes. La necesidad del desarrollo de nuevos medicamentos, haciéndolos accesibles y por último realizar un diagnóstico adecuado y concienciar de la importancia del apoyo social.

 

Isabel Rodríguez Tejonero

Inmaculada Castillo Lozano