La investigación, la esperanza frente a las enfermedades raras

Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”, con el que se pretende concienciar a la sociedad de que el acceso a un diagnóstico precoz y un adecuado tratamiento solo es posible gracias a la investigación de manera coordinada.

La falta de información y de conocimiento científico sobre estas enfermedades conlleva múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. También existen pocos datos epidemiológicos, lo que plantea dificultades en la investigación debido a los pocos casos de estas patologías, razón por la que la mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos efectivos.

Por eso, este año esta celebración se centrará en la importancia de la investigación en estas patologías bajo un enfoque integral y de trabajo en red que garantice la coordinación entre todos los agentes implicados: Administración, asociaciones, especialistas e industria farmacéutica. Además, se hará hincapié en la necesidad de favorecer e incentivar los mecanismos que hagan esta investigación rentable y sostenible.

A día de hoy, se han descrito más de 7.000 enfermedades raras, unas patologías con una gran prevalencia en su conjunto. De hecho, el número de europeos afectados por una enfermedad rara es de 30 millones. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y llegan a poner en riesgo la vida. En el caso de España, la cifra de pacientes ya supera los tres millones.

Cabe recordar que se considera enfermedad rara a aquella cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Suelen presentar muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento y tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.

En conjunto, engloban a un grupo de enfermedades crónicas sin tratamiento curativo, poco conocidas, degenerativas y discapacitantes en personas con diverso grado de afectación. Se trata de patologías que se pueden manifestar en cualquier etapa de la vida y que pueden colocar a los afectados en riesgo de sufrir una seria exclusión social ante lo poco común de su enfermedad.

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanza una nueva campaña con una variedad de eventos y conferencias. Además, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras. También  la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) ha publicado recientemente un vídeo en el que muestra lo desesperante que resulta para un paciente buscar respuesta sobre su enfermedad y al hacer la búsqueda en internet el único mensaje que obtiene es ‘su búsqueda no ha tenido resultados’.